Korisni savjeti

Liječenje analnog sindroma u Izraelu

Pin
Send
Share
Send
Send


DVA SLUČAJA ACER SINDROMA

Bruto T.A., Shatskaya E.E., Yakubovsky G.I., Fedotova M.V.

GBU RO "Regionalni klinički perinatalni centar" Ryazan

Predstavljamo kliničko promatranje dva slučaja Aper sindroma kod dvije djevojčice (rođene 23. srpnja 10.) i rođene 12. 12. 12.). Dijagnoza je u oba djeteta postavljena prvog dana života prema karakterističnim kliničkim znakovima: kraniosinostoza, hipoplazija srednjeg dijela lica, simetrična sintaktija ruku i nogu s zahvaćenošću od 2. do 4. i djelomično petog prsta. Djeca rođena od mladih roditelja: majke 25 i 32 godine, očevi 26 i 35 godina. Oba djeteta iz treće trudnoće, u oba slučaja, trudnoća je bila komplicirana prijetnjom prekida, kroničnom fetoplacentnom insuficijencijom, prenio je ARVI. U prvom slučaju prirođene malformacije nisu utvrđene unutar maternice. U drugom promatranju, tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom 27-28 tjedana, otkriveni su hipertelorizam, izglađen profil lica i neobičan oblik glave fetusa. Ponovljeni ultrazvučni pregled u trajanju od 34 tjedna pokazao je sindaktiju ruku. Obje djevojčice s drugog hitnog normalnog poroda. Prvo dijete rođeno je s tjelesnom težinom od 3980 g, visina - 59 cm, drugo - 3310 g, visina 53 cm. Prvih dana života stanje djece je bilo teško. Respiratorni zastoj primijećen je u vezi s uskom, djelomičnom atrezijom nosnih prolaza choanas, teškim hranjenjem zbog rascjepa nepca. Na pregledu, akrocefalija, neusklađenost kranijalnih šavova s ​​velikim fontanelom do 5 * 5 cm, izražen egzoftalmos, izbočeni nadlaktični lukovi, kratki nos s iskrivljenim leđima i umočenim nosom, opsežni nedostaci tvrdog i mekog nepca) jedne djevojke i izolirani defekt mekog nepca u drugoj djevojci , Prvo dijete imalo je sintaktiju prstiju i stopala drugog tipa. Drugo dijete ima sindaktiju prstiju prvog tipa i stopala trećeg tipa. Provedeno je molekularno-genetičko istraživanje jedne od djevojčica radi prisutnosti najčešćih mutacija S252 N i P253 R u genu FCFR 2. Mutacija P253 R pronađena je u heteroroznom stanju, što je potvrdilo dijagnozu Aper sindroma.

Obje su djevojke trenutno odgajane u sirotištu. Psihomotorni i govorni razvoj prvog djeteta odgovara 10 mjeseci. Djevojčica se priprema za kiruršku korekciju kraniosynontoze i syndactyly ruku i nogu. Psihomotorni razvoj drugog djeteta odgovara 1 mjesecu života.

Uzroci Apert sindroma

Uzrok Apertovog sindroma je rijetka mutacija u genu koja regulira proces fuzije kosti u određenoj fazi razvoja djeteta. U pravilu je mutacija u prirodi slučajna (slučajna), učestalost joj je otprilike 1 slučaj na 65 000 novorođenčadi.

Zbog genetskog oštećenja dolazi do poremećaja stvaranja kostiju. Konkretno, kod novorođenčadi s Apertovim sindromom primjećuje se prerano zatvaranje uzdužnih i poprečnih šavova lubanje i fuzija njegovih kostiju, kraniosinostoza. Na pozadini neprestanog rasta mozga pojavljuje se kranijalna deformacija i cerebralnog i lica.

Druga uobičajena manifestacija Apertovog sindroma je sindaktilija - fuzija kosti prstiju gornjih ili donjih ekstremiteta. Značajan dio djece s Apertovim sindromom također ima različite abnormalnosti u razvoju kardiovaskularnog sustava, gastrointestinalnog trakta i mokraćovoda.

Najtipičniji simptomi Apert sindroma:

  • Izduženi ("kulasti") oblik lubanje, visoko izbočeno čelo
  • Povećanje udaljenosti između očnih jabučica
  • Exophthalmos (izbočenje očne jabučice)
  • Ptoza ili lagoftalmos (spuštajući ili ne zatvarajući kapke)
  • Ravan ili konkavan oblik lica na dijelu lubanje
  • Zaostajanje u intelektualnom razvoju (ne uvijek)
  • Noćna apneja: Kratkoća daha i zaustavljanje disanja tijekom spavanja
  • Ponavljajuće infekcije ENT organa: otitis media, sinusitis
  • Gubitak sluha

Metode liječenja sindromom Apert u bolnici Safra

Radikalno liječenje Apertrovog sindroma trenutno ne postoji. Simptomatsko liječenje sastoji se prije svega od kranioplastike - operacije u kojoj se mijenja oblik lubanje i povećava se njegov volumen.

Faze kirurškog liječenja Apert sindroma:

  • Pregradnja kranioplastike. Tijekom operacije, spojene kosti lubanje odvajaju se i, ako je potrebno, djelomično se ponovno postavljaju. Ovaj postupak se provodi u vremenu kada dijete navrši 6-8 mjeseci. Kao rezultat toga, vraća se pokretljivost kostiju lubanje, što mozgu pruža mogućnost daljnjeg rasta i eliminira uzrok intrakranijalne hipertenzije.
  • Plastična operacija lica. Kirurg ispravlja deformacije zigotičnih kostiju i kosti gornje čeljusti, formira anatomski ispravan (konveksan) oblik lica. Operacija se izvodi u dobi od 4 do 12 godina. U budućnosti - posebno ako je prva plastična operacija izvedena u ranoj dobi - možda će biti potrebna dodatna korektivna intervencija. Plastična operacija lica ne samo da poboljšava izgled, već i pomaže u normalizaciji procesa disanja, što je često teško zbog deformacije gornje čeljusti.
  • Ispravljanje očne hipertelorizme - povećana udaljenost između očnih jabučica zbog širenja korijena nosa. Paralelno se može izvesti dodatno produženje gornje čeljusti i korekcija oblika donje čeljusti.

Dodatne terapijske mjere za Apertov sindrom:

  • Vlaži rožnicu kapljicama ili mastima za oči za kapke koji se ne zatvaraju
  • Uporaba aparata za pozitivnu ventilaciju (CPAP) noću s opstruktivnom noćnom apnejom
  • Antibiotska terapija za prevenciju i liječenje otitisnih medija i sinusitisa
  • Timpanostomija ili mringotomija - operacije na bubnjem bubregu s ponavljajućim otitisnim medijima
  • Traheotomija - stvaranje umjetne rupe u dušniku u prisutnosti teških respiratornih poremećaja kod djeteta

Aper sindrom: uzroci

Glavni uzroci mutacija gena koji naknadno uzrokuju poremećaje u stvaranju koštanog tkiva i koštanih spojeva uključuju:

  • bolesti majke tijekom trudnoće (sifilis, gripa, tuberkuloza, rubeola, meningitis),
  • X-zračenje žene tijekom trudnoće, ovaj je postupak posebno opasan u ranim fazama,
  • rođenje djeteta u starosti povećava šanse za genetsku mutaciju kod beba,
  • genetska predispozicija, prisutnost u obitelji takvih genetskih patologija.

Nasljeđivanje bolesti je oko 50% i apsolutno je neovisno o spolu novorođenčeta. Prema statistikama, genetska mutacija javlja se u jednom od dvadeset tisuća djece.

Klinička slika patologije

Aper sindrom utječe ne samo na razvoj koštanog sustava, već i na rad svih tjelesnih sustava, kao i na puni razvoj djeteta. Novorođenče s znakovima patologije često ima zastoj u razvoju.

Osim toga, bolest je karakterizirana poteškoćama u procesu disanja povezanom sa skraćenom veličinom koana i nazofarinksa, kao i patološkim razvojem hrskavice traheje. Zbog nepravilne fuzije zglobova može doći do visokog intrakranijalnog tlaka koji pridonosi vrtoglavicama, jakim migrenama i povraćanju.

Bolest se najcjelovitije manifestuje tijekom prve tri godine djetetovog života, ali zaključak o prisutnosti genetske patologije može se dati prije rođenja ili neposredno nakon rođenja djeteta. Glavni simptomi su sinandalija (fuzija prsta) i deformacije lubanje karakteristične za Aper sindrom.

Simptomi bolesti

Prisutnost bolesti može se odrediti sljedećim manifestacijama:

  • Zbog brze fuzije zglobova lubanja prima veliki broj deformacija i malformacija. Čelo postaje konveksno i dovoljno visoko, oči su duboko i široko postavljene, donja čeljust je snažno izbočena, korijen nosa se širi.
  • Prsti ruku i stopala su spojeni, samo palac uvijek ostaje slobodan. Fuzija može biti tkanina, koža ili kost.
  • Često se određuje rast patuljaka, čiji je uzrok nenormalni razvoj koštanog tkiva.
  • Unutarnji organi djeteta također prolaze patologije, u pravilu su to displazija bubrega, gušterače i genitalija, oštećenja srca, gubitak sluha, malformacije kralježaka i vanjskog uha.
  • Na dijelu vidnog sustava opažaju se katarakta, strabizam, pigmentacija mrežnice, dislokacija leće, hipertelorizam, deformacija fisura palpebra, nistagmus, egzoftalmos.

Aper sindrom i invalidnost usko su povezani, no ovdje sve ovisi o ozbiljnosti razvoja bolesti. Početna dijagnoza provodi se prema vanjskim znakovima, za točnu dijagnozu potrebno je provesti genetsku studiju.

Dijagnoza bolesti

Pomoću računalne tomografije utvrdite stupanj oštećenja lubanje. Uz njegovu pomoć dobivaju se slike koje karakteriziraju stanje koštanog tkiva lubanje i njegovih šavova.

Za proučavanje stanja susjednog mekog tkiva lubanje može se napraviti MRI. Ova metoda istraživanja daje cjelovitiju sliku bolesti i omogućuje vam da utvrdite ima li dijete patologije mozga ili mekih tkiva lubanje.

Aper sindrom također uključuje rendgenski pregled udova, koji vam omogućuje da vidite stanje koštanog sustava ruku i nogu.

Liječenje bolesti

Najučinkovitija metoda liječenja je kirurška intervencija, koja omogućuje istezanje kostiju lubanje, kao i uklanjanje spajanja prstiju. Suština operacije je spriječiti promjene u strukturi mozga zatvaranjem koronarnog šava.

Aper sindrom, čije je liječenje bilo uspješno, može jamčiti povoljnu prognozu života samo u nedostatku patologija rada ili razvoja srčanog mišića.

Razvojem medicine i suvremenih tehnologija, metoda kraniofacijalne distrakcije koja se sastoji u postupnom produljenju kostiju lubanje postala je široko rasprostranjena. Uklonite deformacije čeljusti ortodontskom operacijom.

Aper sindrom: izliječeni bolesnici

Postoje slučajevi kada je novorođenče koje je dobilo genetsku patologiju, nakon što je provelo nekoliko operacija i obnovilo vanjske nedostatke, uspostavilo svoj život. Međutim, to je moguće samo ako mutacija gena nije utjecala na rad kardiovaskularnog sustava i ni na koji način nije dovela do pojave patoloških procesa u unutarnjim organima.

Točna dijagnoza bolesti omogućuje liječniku da odabere najučinkovitije postupke i lijekove potrebne pacijentu u pre- i postoperativnom razdoblju. Aper sindrom, ovisno o težini bolesti, zahtijeva konzultacije i sveobuhvatni pregled tijela.

Pogledajte video: Crijeva i crijevne bolesti - Planet zdravja BH i Dr. Vrca (Studeni 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send